学术成果

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学术前沿——学术成果

研究前沿丨靶向测序揭示基因突变与弥漫性大B细胞淋巴瘤患者临床指标、血细胞计数及疾病早期进展之间的关系

河北医科大学第四医院血液内科赵桂敏主任团队在最新的一项研究中，描绘了109例初发DLBCL患者的突变谱，明确了基因突变状态、血细胞计数、临床特征与接受R-CHOP方案的DLBCL患者、预后和POD12（12个月内疾病进展）之间的关系。该研究提示基因突变与DLBCL早期进展有关。该研究发表于Leukemia & Lymphoma (IF=2.996)，其中靶向测序和生物信息学分析由上海睿昂基因科技股份有限公司辅助完成。

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研究前沿丨应用ddPCR在非小细胞肺癌患者血浆中检测EGFR T790M突变具有重要的临床价值

首都医科大学附属北京胸科医院肿瘤内科张树才主任团队在最新的一项研究中，明确了液滴式数字聚合酶链反应（ddPCR）在检测NSCLC患者血浆循环肿瘤DNA（ctDNA）中EGFR T790M突变状态和丰度方面呈现出较高的性能，并发现EGFR T790M突变丰度与第三代EGFR-TKIs疗效具有显著相关性。该研究发表于Frontiers in Oncology，影响因子5.74。其中EGFR T790M突变检测及相关分析由上海睿昂基因科技股份有限公司辅助完成。

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研究前沿丨循环肿瘤DNA突变谱提示弥漫性大B细胞淋巴瘤患者的预后和疗效

该研究为血液ctDNA用于评估DLBCL患者预后和疗效的可行性提供了证据。该研究发表于Frontiers in Genetics，其中靶向测序和突变分析由上海睿昂基因科技股份有限公司辅助完成。

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病例报告 | 血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤继发Epstein–Barr病毒阳性大B细胞淋巴瘤患者的免疫微环境和突变特征

广东省人民医院病理科刘艳辉主任团队分享了一名EBV阳性AITL继发LBCL患者的诊疗案例，并首次比较了该病例转化前后样本的免疫细胞群和突变特征。该研究发表于Frontiers in Genetics，其中靶向测序、RNA-seq、TME和突变分析由上海睿昂基因科技股份有限公司辅助完成。

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研究前沿 | 全基因组/外显子组测序揭示原发性中枢神经系统弥漫性大B细胞淋巴瘤的突变谱和拷贝数变异

识别遗传变异是原发性中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）靶向治疗的重要环节。然而，PCNSL发病率较低致其病例资料的匮乏阻碍了靶向治疗的进展。因此，对PCNSL患者进行深入的分子生物学研究有助于精准医疗的开展。福建省肿瘤医院陈刚主任的科研团队在最新的一项研究中，对38例原发性中枢神经系统弥漫性大B细胞淋巴瘤（PCNS DLBCL）患者的遗传变异进行了研究。该研究通过全基因组/外显子组测序（WGS/WES）对PCNS DLBCL患者的基因突变和拷贝数变异（CNV）进行了分析，并揭示了它们与临床病理特征和预后的相关性。该研究为理解PCNSL的发病机制提供了见解，并为PCNSL的靶向治疗提供了新的思

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研究前沿 | 数字PCR用于检测非小细胞肺癌患者组织和外周血样本中MET基因扩增的价值

河南省肿瘤医院马杰主任的科研团队在最新的一项研究中，对数字PCR（ddPCR）技术检测非小细胞肺癌（NSCLC）患者外周血样本中MET基因扩增的可行性进行了探索。该研究团队首次明确提出ddPCR可用于检测NSCLC患者组织样本和外周血样本中MET基因的扩增，准确度高。

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NMPA唯一获批的 WT1 检测试剂盒产品

2021年7月3日-4日，由睿昂基因举办的第三届血液肿瘤精准检测高峰论坛在北京丰大国际大酒店顺理举行，本次论坛汇聚了国内众多优秀的血液专家，共同探讨血液肿瘤领域难点和进展。会议上举行了新产品《WT1mRNA测定试剂盒》的上市发布启动仪式，现将发布会精彩瞬间分享如下。

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弥漫大B细胞淋巴瘤肿瘤微环境的免疫细胞图谱的临床价值

弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）是一种遗传异质性很强的淋巴系统恶性疾病，目前围绕DLBCL的研究主要集中在肿瘤细胞基因组、转录组层面，而对于DLBCL所处的肿瘤微环境(TME)研究甚少，TME细胞群对于疾病的发生、发展以及对治疗的反应尚不明确。睿昂基因联合上海瑞金医院赵维莅教授团队，利用CIBERSORT技术对DLBCL患者的TME中22个细胞群体进行了研究，并结合临床指标构建了一个全新的预后模型，从TME角度重新审视了DLBCL的异质性，为临床诊疗提供了新的方向。相关研究发表在近期的专业学术期刊HematoIogical Oncology(IF:3.579）

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基于基因表达谱的弥漫大B细胞淋巴瘤患者风险预测及免疫浸润概况

本次为大家介绍一篇2021年发表于Blood Cancer Journal上的文章，作者Selin Merdan来自美国佐治亚州佐治亚理工学院工业与系统工程系，题目为Gene expression profiling based risk prediction and profiles of immune infiltration in diffuse Iarge B-cell lymphoma.

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睿昂基因助力｜全球首个基于DLBCL分子分型的R-CHOP+X研究（Guidance-001）

不同分子亚型的弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL)具有各异的致癌机制、基因表型以及临床结果。上海交通大学医学院附属瑞金医院赵维莅教授团队启动了一项临床研究，旨在探索根据不同分子亚型，在R-CHOP基础上加入特定的靶向药物（R-CHOP-X)能否改善新诊断DLBCL的治疗效果，该研究入选了今年ICML大会的口头报告（摘要号：026）

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